病症学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴拉圭的 Franco 客座教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），登载在最近一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

病例介绍

病患**，16 岁，显现出变性认知能力回升和举动改变 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和脊髓阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情恶化进展又显现出小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹忧郁病癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室安全检查包括葡萄糖、眼底安全检查、脑神经外科及脑脊液，其结果示正常常。

眼部活检（如下图所示）指引脊髓上皮酶质和汗腺体腹腔酶质高碘酸特罗伊齐克颜料无病状的酶质内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型改变。

图 1. 眼部活检中拉福拉小体。A：腋区眼部活检的组织法医学安全检查指引圆形或卵圆形的胞浆内高碘酸–特罗伊齐克颜料无病状，脊髓上皮酶质和腺体泡酶质抗糖浆袋中体，即拉福拉小体（如图标记所示），高碘酸特罗伊齐克颜料无病状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如标记所示）指引高碘酸特罗伊齐克颜料点

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拉福拉病是由 2 个已知遗传性导致的一种致死性常常颜料体隐性遗传病，这两个DNA均位于 6 号颜料体，这两个DNA分别为：EPM2A，编码 laforin 酶质；EPM2B，编码 malin 酶。

差不多 12-17 岁起病，病病前一般不能精神发育异常常，病病后多有比较严重的脊髓肉阵挛发作，脊髓肉阵挛常常由于虹刺激或者本体感觉的冲动所诱发，病患常常同时常常为共济失调、意识障碍、痴呆等征状，基本上病患病病后 10 年内死亡。

该病不宜与导致变性脊髓阵挛癫痫的其他疾病来进行鉴别诊断，其中最常常见的是昂-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质岩层病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目前已为针对治疗，临床主要是对病支持治疗。

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