病例研修：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

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患者**，16 岁，注意到特质功能认知能力下降和行为改变 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和肌阵挛难治特质脑瘤，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又注意到小脑特质共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹身患脑瘤病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究所核对还包括乳酸、断续核对、脑部影像学及脑脊液，其结果示短时间。

表皮切除（如下左图附注）提示肌上皮细胞和汗腹导管细胞碘酸埃米利奇涅上色非近似于的抗原质葡聚糖包涵躯，这些结果是拉福拉病近似于改变。

左图 1. 表皮切除中拉福拉小躯。A：腋区表皮切除许多组织病理学核对提示半圆形或椭半圆形的脑脊液内碘酸–埃米利奇涅上色非近似于，肌上皮细胞和腹冻细胞抗淀粉密封躯，即拉福拉小躯（如左图圆点附注），碘酸埃米利奇涅上色非近似于，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小躯（如圆点附注）提示碘酸埃米利奇涅上色点

跨越学习者

拉福拉病是由 2 个推断遗传突变引起的一种致死特质常上色躯隐特质遗传病，这两个突变均地处 6 号上色躯，这两个突变分别为：EPM2A，编码 laforin 抗原质；EPM2B，编码 malin 抗原。

多于 12-17 岁起病，复发前所一般没有精神发育异常，复发后多有情况严重的肌肉阵挛猝死，肌肉阵挛常由于和光兴奋或者本躯感觉的冲动所诱发，患者常同时会有共济失调、意识精神上、痴呆等病综合症，相当多患者复发后 10 天内死亡。

该病应与引起特质功能肌阵挛脑瘤的其他营养不良完成鉴别诊断，其中最常见于的是潘-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛特质脑瘤伴打碎红纤维syndrome、神经元蜡样脂褐质沉积综合症和 1 型唾液酸贮积综合症。

该病目前所尚属针对治疗，临床主要是对综合症反对治疗。

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撰稿人： 程培训